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      中新网石家庄2月28日电(记者 李晓伟)据河北省市场监督管理局28日消息,近日,国家知识产权局公布了全国首批专利密集型产品认定名单,河北49家企业72件产品入选。上榜产品涉及新能源、生物医药、新一代信息技术、新材料等多个战略性新兴产业。

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    河北省入选全国首批专利密集型产品认定名单的部分产品。(资料图)河北省市场监督管理局供图

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      据了解,专利密集型产品是指拥有多项高质量专利、主要依靠专利参与市场竞争并具有较强市场竞争优势的产品,是打通专利端和市场端的重要载体。2022年,国家知识产权局明确以专利产品备案和专利密集型产品认定“两步走”的方式,备案认定一批知识产权竞争力较强的专利密集型产品,并部署启动专利产品备案工作。

      2023年,河北省市场监管局组织全省862家企业通过国家专利密集型产品备案认定试点平台备案,设置省市县三级专人专岗,责任落实到人,动员、指导各市开展备案工作。截至2023年年底,备案专利产品累计达到2402件,为首批专利密集型产品的认定打下良好基础。(完)

      中新网上海2月28日电 (记者 陈静)目前,在国际公认的罕见病中,大多数为遗传性疾病,近一半的罕见病在出生时或者儿童期发病。记者28日获悉,基因检测是确诊罕见病的重要方法之一。

      记者当日了解到,4岁那年,在一次不慎摔跤后,小芸(化名)膝盖伤口愈合处开始长出一颗黄豆大小的肿瘤,此后,肘部、膝盖、腿部等多处陆续长出大大小小的“黄色瘤”。6年间父母带她辗转多家医院均显示该症状由高血脂引起,却无法明确病因。小芸在嘉会国际医院接受了基因检测,结果显示:困扰小芸的是罕见基因突变导致的“谷固醇血症”。该院神经内科主任医师陈燕告诉记者,这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。如不能及时确诊并进行有效控制,患者在青壮年时期死亡率很高。目前,经过对症治疗与严格饮食控制后,困扰孩子多年的“黄色瘤”已明显变软、缩小。

      陈燕表示,临床中,类似小芸这样的基因性或家族性罕见病患者并不少见。这位专家表示,基因检测不仅能够在罕见病诊断、产前诊断、遗传性肿瘤等方面使患者受益,还可以实现疾病的预防,比如:单基因遗传病携带者接受筛查,可以避免罕见病患儿的出生,实现优生优育。患者通过药物基因组学检测,可以个体化选择敏感性药物,提高疗效并规避药物不良反应对身体造成损害。

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      陈燕分享了另一个病例,70岁的王先生(化名)两年前开始出现走路不稳的情况,近半年来症状不断加重,还出现了饮水呛咳,语言不清等症状。陈燕追问病史后发现,患者的母亲在70岁时也出现类似症状。接受了相关基因检测后,王先生最终被确诊罹患脊髓小脑共济失调。这位专家介绍:“遗传性共济失调有60多种临床分型,基因检测可以明确疾病诊断和分型。”根据检测结果,陈燕调整了用药和剂量,王先生的症状缓解,步态和吞咽情况得到改善。

      国际罕见病日将至,在呼吁关注罕见病患者的同时,嘉会国际医院开展罕见病基因筛查,希望为更多“疑难病患者”明确诊断,以尽早发现遗传性疾病,尽早干预。该院遗传咨询师曾庆文博士提醒,很多人体内虽携带致病突变,但大部分属于常染色体隐性遗传,因此并没有临床症状。如果夫妻双方同一个基因发生突变或出现缺陷,后代可能会罹患特定的疾病或出现健康问题。因此,若出现常规检查无法确定的特殊疾病,患者可接受基因检测实现确诊,进而精准用药。(完) 【编辑:胡寒笑】

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